Etiologia Incompleta
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Embora a fisiopatologia da distonia focal em músicos tornou-se mais claro nos últimos anos, a etiologia exata da doença permanece indefinida. A distonia é uma síndrome clínica e geneticamente heterogênea e, como acontece com outras formas de distonias focais de início na idade adulta, muitos possíveis fatores contribuintes foram identificados, tanto orgânicos quanto não orgânicos. Altenmüller e colegas confirmam que, “embora possa haver uma história familiar, fatores neurofisiológicos, físicos e ambientais, trauma e estresse contribuem para o desenvolvimento fenotípico da DM” (Altenmuller & Jabusch, 2009).
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A predisposição genética para distonia focal foi postulada por meio de vários estudos que analisam a história familiar e a mutação genética (Altenmüller, 1998; Jankovic & Ashoori, 2008; Schmidt et al., 2009). Um estudo anterior, anterior a 2000, que analisou vários tipos de distonia focal confirmou que um quarto dos participantes tinha um membro da família com distonia (Waddy et al., 1991). Os resultados foram confirmados em pesquisas semelhantes, sugerindo a presença de um gene autossômico ou genes com penetrância reduzida como causa comum de distonias focais (Stojanović et al., 1995). Embora marcadores genéticos, incluindo a série de genes DYT1, tenham sido estabelecidos como envolvidos em formas de início precoce de distonias generalizadas ou focais, o envolvimento genético na distonia focal de músicos, que geralmente tem início tardio, permanece inconclusivo. Até o momento, também não houve nenhum estudo genético específico em amostras maiores de músicos com distonia manual (Butler & Rosenkranz, 2006).
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Como a busca por uma etiologia definitiva permanece inconclusiva, a pesquisa sobre distonia focal tem cercado cada vez mais o papel dos gatilhos extrínsecos, como uso excessivo, dor crônica, perfeccionismo e transtornos de ansiedade (Schneider et al., 2021). Os portadores da condição relatam frequentemente distúrbios psicológicos que associam à sua condição, o que valida pesquisas que mostram que áreas do cérebro associadas à distonia também estão envolvidas na mediação de processos cognitivos e emocionais (Butler et al., 2007). Em 1982, Sheeny e Marsden não encontraram nenhuma evidência de comorbidade de transtorno psiquiátrico em seu estudo de 22 pacientes com distonias focais (DFs) (Sheehy & Marsden, 1982). A questão de saber se os traços psicológicos dos FDs eram de fato respostas psicorreativas secundárias aos FDs foi debatida em um estudo posterior (Ludolph & Windgassen, 1992). Contramesquinhamente, Frommer e colegas demonstraram conexões psicológicas e psicossociais primárias com DFs, relatando altos níveis de transtornos obsessivo-compulsivos (TOC) pré-existentes e ansiedade entre os pacientes (Frommer, 1992; Windgassen & Ludolph, 1991). Achados patológicos relacionados revelaram que a hiperatividade das estruturas estriatopalidais diretas dos gânglios da base, que estão associadas à distonia, também estão envolvidas na mediação de processos cognitivos e emocionais (Butler et al., 2007; Ioannou et al., 2016 ). O circuito disfuncional dos gânglios da base, identificado como desempenhando um papel fundamental na sintomatologia física dos DFs, também pode se estender às alças límbicas envolvendo a amígdala e o córtex orbitofrontal que provocam ou suprimem a atividade motora em resposta à emoção (Ron, 2009).
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